The Ice Bucket Challenge/ Provocarea Găleţii cu Gheaţă, care a devenit virală în urmă cu 2 ani, a finanţat şase proiecte de cercetare, în urma cărora s-a descoperit gena NEK1, o genă res­ponsabilă pentru instalarea bolii Charcot, cunoscută şi ca maladia Lou Gehrig, scrie BBC.

Campania numită „ALS Ice Bucket Challenge“ a avut scopul de a susţine asociaţia ALS, care

luptă contra mala­diei Charcot, cunoscută şi ca maladia Lou Gehrig sau scleroza laterală amiotrofică, o boală neurodegenerativă.

Provocarea Găleţii cu Gheaţă a reuşit să strângă donaţii în valoare de 115 milioane de dolari (87.7 milioane lire sterline) de la zeci de mii de persoane, celebrităţi şi oameni obişnuiţi, care au început să-şi arunce câte o găleată cu gheaţă pe cap, să filmeze momentul şi să îl publice pe reţelele de socializare, provocându-i şi pe alţii să facă acelaşi lucru contra unei donaţii de 100 de dolari.

Deşi această iniţiativă a fost şi cri­ticată, donaţiile obţinute au finanţat 6 proiecte de cercetare, iar specialiştii au descoperit o nouă genă care contribuie la instalarea bolii: NEK1.

Proiectul de cercetare MinE, pu­blicat în revista Nature Genetics, este cel mai mare studiu realizat vreodată despre moştenirea genetică a bolii Charcot. Peste 80 de cercetători, din 11 ţări, au analizat riscul genei de a fi transmisă în familiile afectate de maladie.

„Analiza sofisticată asupra genei, care a condus către această descoperire, a fost posibilă doar datorită numărului mare de mostre disponibile“, a declarat Lucie Bruijn de la Asociaţia ALS.

Identificarea genei NEK1 în­seamnă că acum cercetătorii pot dezvolta un remediu, tratând şi analizând această genă.

Chiar dacă doar 10% din pacienţii cu această maladie au moştenit-o, cercetătorii cred că genetica contribuie la un procent mai mare de cazuri.

Reţelele

rece cu gheaţă, în vara anului 2014, pentru a strânge banii necesari cercetărilor menţionate.

Peste 17 milioane de persoane au postat filmuleţe pe Facebook, acumulând în total peste 440 de milioane de vizualizări.

Scleroza laterală amiotrofică - boala Lou Gehrig - se caracterizează printr-o pierdere progresivă a anumitor celule nervoase ale creierului şi măduvei spinării, denumite neuroni motori, ce comandă muşchii voluntari, care fac posibilă mişcarea. Boala este progresivă, invalidantă, fatală - mersul, vorbitul, mâncatul, înghiţitul şi alte funcţii fundamentale devenind mai dificile cu timpul. Cauzele maladiei sunt necunoscute, însă se ştie că circa 5-10% dintre bolnavi prezintă o formă moştenită a acesteia.

Printre personalităţile care suferă de această boală se numără şi astrofizicianul britanic Stephen Hawking.